Autor o autores

García Armario, MD, Garrido López, BC, Vargas Lebrón. C., Navarro Sarabia F.

E-Mail de Contacto

lolypruna@hotmail.com

Centro

Hospital Universitario Virgen Macarena

Publicacion

Objetivos

El objetivo de esta comunicacion es dar a conocer algunas de las
enfermedades raras en Reumatología, y la importancia que tiene pensar en
ellas y detectarlas a tiempo.

Pacientes y Metodo

INTRODUCCIÓN
Los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS) o criopirinopatías son
tres enfermedades (síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío
(FCAS), síndrome de Muckle-Wells y síndrome CINCA-NOMID) con patrón de
herencia autosómico dominante. El síndrome de Muckle-Wells tiene una
severidad intermedia, suele debutar en la edad pediátrica con exantema
urticariforme, fiebre recurrente, dolor abdominal, artromialgias y artritis.
Posteriormente, en un cuarto de los casos se desarrolla amiloidosis y en el
35% sordera neurosensorial. Se debe junto al FCAS a mutaciones del gen
NLRP3 que codifica una proteína que participa en la respuesta inmune
innata. El tratamiento consiste en el bloqueo de la IL-1 mediante fármacos
como anakinra o canakinumab.

Resultados

RESUMEN
Paciente varón de 46 años con antecedentes personales de
pleuropericarditis, epiescleritis, parotiditis, orquitis en la infancia y parálisis
facial recurrente bilateral. De sus antecedentes familiares destaca la muerte
de hermano por enfermedad de Wegener.
Presenta desde los 17 años cuadro de dolor e inflamación articular, eritema
y lesiones urticariformes pruriginosas que no dejan cicatriz. Diagnosticado a
los 25 años de poliartritis seronegativa, y realizó tratamiento con varios
FAME (metotrexato, leflunomida, cloroquina, sulfasalazina) y esteroides, sin
control adecuado de la enfermedad y con aumento constante de reactantes
de fase aguda. Desde 2004 hasta 2010 fue tratado con etanercept asociado
a metotrexato con mejoría parcial de los síntomas. En 2010, el paciente
refiere pérdida de audición progresiva, y es diagnosticado de hipoacusia
neurosensorial. Este hecho junto al antecedente de urticaria intermitente,
mínima proteinuria, ausencia de sinovitis activa y de erosiones, y valores de
proteína C reactiva elevada nos hace pensar en la posibilidad de una
enfermedad autoinflamatoria, por lo que se realiza estudio genético de las
mutaciones asociadas a este grupo de enfermedades con presencia de
mutación heterocigota p. Thr-348-Met. El paciente es diagnosticado de
síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS), con fenotipo clínico de gravedad intermedia correspondiente al síndrome de Muckle-Wells, y se
inicia tratamiento con canakinumab 150 mg sc cada 8 semanas con buena
respuesta de los síntomas.

Conclusiones

El síndrome de Muckels-Wells pertenece a un grupo de enfermedades
denominadas enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias
consideradas como raras por su baja prevalencia siendo su diagnóstico difícil
de alcanzar. Por todo ello, creemos interesante comunicar un caso
diagnosticado en nuestro ámbito sanitario.