Autor o autores

A.Ruiz Ruz, R. Roldán Molina, I. Gómez Gracia, A.
Salmoral Chamizo, L.M. Rojas Vargas, Mª.J. Pozuelo López, E. Collantes

E-Mail de Contacto

soanre@soanre.es

Centro

Córdoba

Tema

Publicacion

Objetivos

INTRODUCCIÓN:
La osteomalacia es un trastorno del metabolismo óseo caracterizado por un
defecto en la mineralización del tejido osteoide, propio de la edad adulta.
La etiología fundamental es una alteración en el metabolismo de la vitamina
D o del fosfato.
El déficit de vitamina D es la principal causa de osteomalacia y puede tener
origen extrínseco (por falta de aporte en la dieta o exposición solar) o
intrínseco (debido a alteraciones en su absorción o metabolismo secundarias
a trastornos digestivos).
En el caso de la osteomalacia hipofosfatémica se produce un descenso del
fósforo extracelular por defecto en la reabsorción tubular proximal del
mismo, ya sea de causa hereditaria o adquirida (tumoral, falta de aporte
extrínseco, antiácidos quelantes del fósforo,…,tabla 1). Dentro de las causas
adquiridas destaca el Síndrome de Fanconi, trastorno del túbulo proximal
con alteración de la reabsorción y secundaria eliminación urinaria de
glucosa, aminoácidos, fosfato y bicarbonato, produciendo acidosis tubular
renal proximal. Puede ser de origen hereditario o adquirido: tóxicos,
fármacos, metales pesados, gammapatía monoclonal, síndrome de Sjögren.
Clínicamente cursa con poliuria, deshidratación, debilidad muscular y fatiga.
El estudio bioquímico revela hipofosfatemia y normocalcemia, así como
aumento de FA, acidosis metabólica hiperclorémica e hipopotasemia y en
orina encontramos glucosuria, proteinuria, hiperaminoaciduria,
hiperfosfaturia e hiperuricosuria.
Ca P 25 Vit D 1-25
Vit D PTH F Alc
Déficit
Vit D ?/N ?/N ? ? ?
Defecto
Tubular N ? N ? N LS/
Raquit.
HipoP N ? N ?/N N/ N/
OM
Tumoral N ? ? N ?
Hipofosfatasia N N N N N ?

Table 1. Diagnóstico diferencial de Osteomalacia.

Pacientes y Metodo

RESUMEN DE LA HISTORIA CLÍNICA:
Varón de 57 años remitido para estudio procedente del Servicio de
Neurología por cuadro de debilidad generalizada, de inicio súbito, de
predominio en miembros inferiores (proximal y distal) con imposibilidad para
la deambulación y sin respuesta a tratamiento (AINEs o corticoides). El
estudio neurológico realizado (ENG-EMG, estudio de LCR, RM craneal,?)
descartó razonablemente causas neuromusculares que justificaran el cuadro
clínico del paciente.
En la anamnesis no presentaba signos o síntomas asociados para
espondiloartropatía o conectivopatía ni síndrome constitucional.
Exploraciones complementarias: destacar Ca 9.3, PTH 32.4, FA 236, Fósforo
1.7, osteocalcina 18.6, Telopéptico C Terminal 0.9 y gasometría arterial con
ph de 7.3, HCO3 22.2, p02 87.7, pC02 36. Orina con sedimento: ph 7,
densidad 1015, glucosa 300 y resto normal. 1-25 (OH)2 vit D: 17 pg/mL
(normal 20 a 50) y 25 OH vit D: 31.3 ng/mL (normal entre 11 y 70). Resto,
incluyendo estudio para descartar causas infecciosas, tumorales o
miopáticas, normal.
Rx: osteopenia generalizada en pies, con disminución de espacios articulares
y áreas focales mal definidas de rarefacción ósea en ambas cabezas, cuellos
femorales y ramas pubianas.
Densitometría ósea: T-score en cadera -2.2 y columna lumbar -1.5.
Gammagrafía ósea: depósitos costovertebrales múltiples compatibles con
actividad osteoblástica aumentada, sugerentes de focos de fractura, así
como, captación aumentada en caderas, rodillas y tarsos (imagen 1). TAC
toraco-abdominopélvico sin hallazgos valorables. RM de caderas con necrosis
avanzada de ambas cabezas femorales. Se realizó estudio para descartar
tumor mesenquimal: gammagrafía con Octeótrido y PET sin hallazgos
valorables. Biopsia cutánea diagnóstica de lipoma subcutáneo.

Resultados

RESULUCIÓN DEL CASO CLÍNICO:
El paciente fue diagnosticado de Osteomalacia Hipofosforémica secundaria a
Síndrome de Fanconi idiopático. Necrosis bilateral de caderas y mesetas
tibiales en relación al uso de corticoides a dosis altas previo al ingreso.
Actualmente el paciente sigue tratamiento con Calcitriol 0,5 mcg/24h,
fósforo 500 mg/6 h y carbonato cálcico 1 cp /24 horas con progresivo
aumento de niveles de fósforo en sangre (2.1mg/dl) y normalización de
niveles de vitamina D (1-25 vit D: 33.07 pg/mL y 25 vit D: 46.05 ng/mL),
presentando respuesta favorable con mejoría en la debilidad, marcha y
realización de actividades habituales y cotidianas.

Conclusiones

CONCLUSIÓN:
? Destacar un nuevo caso de Osteomalacia Hipofosforémica secundaria a
Síndrome de Fanconi, dada la escasa frecuencia de este diagnóstico
comunicada en la literatura.
? Incidir en la importancia del estudio metabólico óseo ante un cuadro de
debilidad muscular generalizada con el fin de evitar exploraciones
innecesarias, retraso en el diagnóstico y tratamientos que puedan interferir
en el cuadro clínico con la correspondiente yatrogénia, agravando el proceso
del paciente.