Autor o autores
FJ Gª Hernández, C Ocaña, A Arias, F Aguilar, B Torres, MF González-Escribano, A Núñez-Roldán, J Sánchez Román.
E-Mail de Contacto
gestionwebsar@soanre.es
Centro
Unidad de Colagenosis y Servicio de Inmunología. H.U. Virgen del Rocío. Sevilla
Tema
Publicacion
Objetivos
El gen CD38 es un candidato para la susceptibilidad a desarrollar lupus
eritematoso sistémico (LES) debido a su situación en la ya descrita región de
riesgo de LES 4p15 y a que la molécula CD38 es un antígeno de activación
leucocitario y un ectoenzima involucrado en diferentes funciones inmunes. El
propósito de nuestro estudio es investigar la posible asociación de los
polimorfismos localizados en la posición 182 del intrón 1 (C/G) y 418 del
exón 3 (C/T) del gen CD38 con la susceptibilidad a desarrollar LES y con sus
características clínicas.
Pacientes y Metodo
Se estudió el genotipo de 276 pacientes con LES y de 194 controles
mediante PCR-ARM.
Resultados
No se encontraron diferencias significativas en la distribución genotípica
entre pacientes y controles ni para el polimorfismo estudiado. Sin embargo,
cuando se estratificó a los pacientes según sus manifestaciones clínicas, se
observó un significativo incremento de individuos CC y un significativo
descenso de individuos CG entre
pacientes con lesiones discoides con respecto a controles (67,9% vs 53%;
p=0,02; OR 1,87; IC 95% 1,05-3,35, para el primer caso, y 23,5% vs
40,2%; p=0,008; OR 0,46; IC 95% 0,24-0,85 para el segundo). Mediante
regresión logística se identificó el genotipo CC como factor de riesgo
independiente para lesiones discordes entre pacientes con LES (p=0,01; OR
2,23; IC 95% 1,19-4,18).
Conclusiones
Se observa una ligera contribución del polimorfismo localizado en el intrón 1
del gen CD38 en las características clínicas de los pacientes con LES.
