Autor o autores
Celia Fernández Delgado, Dolores Mendoza Mendoza, Rita MªCriado Pizarro, Manuel Riesco Díaz
E-Mail de Contacto
soanre@soanre.es
Centro
Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva
Tema
Publicacion
Objetivos
Presentamos un caso poco frecuente en nuestro medio de dolor óseo difuso
que tras 2 años de peregrinaje por otras especialidades acude a nuestra
unidad con la sospecha clínica de Fibromialgia
Pacientes y Metodo
Paciente mujer de 43 años que consulta por dolor oseo difuso sin claro ritmo
mecánio y/o inflamatorio que en los últimos meses focaliza en pies, pelvis y
zona lumbosacra. En la exprloración destaca ausencia de puntos
fibromiálgicos positivos, movilidad de ambas caderas limitadas por dolor, las
maniobras sacroiliácas provocan dolor lumbar y dolor a la palpación del tarso
izquierdo. Solicitamos pruebas complementarias
Resultados
Bioquímica completa normal salvo FA 209 U/L
Hemograma Hg 10.8mg/dl Hcto 32% microcitosis e hipocromía resto normal.
Ferritina 49ng/ml Proteinograma normal
CK normal. Calcio 8.1mg/dl Fósforo 1.1mg/dl.
FR negativo PCR normal T4 normal TSH 6.00 ?UI/ml AntiTPO 318 UI/mL PTH
intacta 77.40pg/ml ANA<1/40
1-25 OH Vit D límite bajo de la normalidad Calcidiol normal
Orina de 24h 1º determinación fallida
Orina de 24h (2º determinación, ya iniciado el tto corrector de la
hipofosfatemia) 1100ml creatinina, aclaramiento de creatinina, proteinas en
orina, sodio, potasio y calcio en orina de 24h normal. Fosforo en orina 24h
0.04g/24h con fosforo en orina aislada 4mg/dl
Rx manos: osteopenia radiológica Rx pies: osteopenia generalizada, fractura
por insuficiencia diáfisis del 3er metatarsiano izquierdo sin formación de callo
Rx ap yl de tórax: Silueta cardíaca y campos pulmonares normales. Lineas
de fractura borde lateral escápula izquierda y arcos costales izquierdo 7º y
8º Rx simple de caderas: lineas de fracturas rama pubiana izquierda,
isquiática bilateral y unión ilio-isquiática izquierda Rx.dorsal y lumbar :
Marcada osteopenia radiológica sin aplastamientos vertebrales. Fractura
sacra por insuficiencia de aspecto crónico
RNM C.lumbar y sacroiliacas: Angulación posterior S1-S2 con esclerosis
difusa de S2 y plataforma inferior S1 y de ambas alas sacras (probable
fractura por insuficiencia ósea sacra subaguda-crónica esclerosis reactiva).
Líneas de esclerosis paralelas a las plataformas superiores dorsolumbares y
en alas sacras (fracturas por insuficiencia ósea en fase crónica). Estrechez
localizada 2ª del conducto sacro. No hay signos de espondilo artropatía ni de sacroileitis. Hiperlordosis lumbar.
TAC c/contraste iv Tórax, Abdomen, Pelvis: Normal salvo la existencia de
múltiples soluciones de continuidad ósea que corresponden a fracturas sin
apreciar componente de tejido blando que sugiera origen tumoral.
Gammagrafía ósea: Varios focos de hipercaptación del radiotrazador
localizados en cadera derecha, rama isquiopubiana bilateral, cóndilo internos
tibial y femoral derechos y tibial izquierdo y ambos metatarsos que
corresponder a microfracturas como ya observábamos en Rx..
Ante estos hallazgos realizamos un amplio diagnóstico diferencial llegando al
diagnósitco de Raquitismo/Osteomalacia familiar ligado al cromosoma X
versus Raquitismo/Osteomalacia hipofosfatémico autosómico dominante
(ADHR) por mutaciones con sentido erróneo en el factor de crecimiento
fibroblástico 23(FGF23) Determinación genética en proceso en centro de
referencia europeo
Conclusiones
Estamos ante un caso de dolor oseo poco frecuente mal diagnósticada de
fibromialgia dada la dermora en ser atendida en una unidad de
reumatología.
