Autor o autores
Calvo Gutiérrez, Jerusalén; Aguirre Zamorano, Mº Angeles; Ortega Castro, Rafaela; Collantes Estévez, Eduardo.
E-Mail de Contacto
yeru83@hotmail.com
Fecha
05/07/2011
Centro
H. Universitario Reina Sofia (Córdoba)
Publicacion
Objetivos
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al X recisiva causada por un error innato en el catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por una deficiente actividad de la enzima lisosomal ?-galactosidasa A (?-GAL A) que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos en plasma y en los lisosomas de las células endoteliales. Aunque es una enfermedad considerada «rara» por su baja frecuencia, la prevalencia es superior a la que se suponía.
Pacientes y Metodo
CASO CLÍNICO Presentamos el primer caso diagnosticado en nuestro hospital . Se trata de un varón de 21 años remitido en Enero de 2010 por presentar desde la infancia episodios de dolor tipo ?quemazón? y parestesias crónicas en ambas manos, sin claros signos de inflamación acompañante, a su vez cambios de temperatura en zonas acras con un dudoso fenómeno de Raynaud asociado, intolerancia al ejercicio con ausencia de sudoración y Síndrome febril de meses de evolución Como único antecedente de interés el paciente presentaba intolerancia a la lactosa. No había antecedentes familiares. A la exploración física presentaba lesiones maculo-papulares eritematosas en zona del ombligo, glúteos codos y pulpejo de los dedos (figura 1) valoradas por Dermatología como angiqueratomas.
Resultados
Exploraciones complementarias: Capilaroscopia: lecho vascular muy desestructurado, con capilares tortuosos sin megacapilares.Pruebas de rutina hematológicos eran normales así como el perfil de la coagulación. La función renal, incluida la proteinuria en orina de 24 horas, era normal. Estudio de Autoinmunidad incluídos: ANA, ENA, anti. DNA, anti-Sm, Ac ati B2-GPI IgG e Ig M, anti-cardiolipina Ig M e Ig G y anticoagulante lúpico negativos. EKG: RS, con alguna extrasístole ventricular. Ecocardiograma doppler mostró un ventrículo izquierdo no hipertrófico, de tamaño y función sistólica normal. Insuficiencia tricuspídea leve con una PSAP 17 + PVC. La valoración Oftalmológica reveló depósitos corneales en remolino y opacidades corticales en cristalino (es decir, la córnea verticillata leve) (figura 2 y 3). Fondo de ojo: tortuosidad vascular discreta. No se apreciaron hallazgos patológicos en la resonancia magnética cerebral. Objetivamos osteoporosis en cadera y osteopenia en columna (Z- Score: -3.4 y -1.5 respectivamente). La confirmación diagnóstica la realizamos mediante dos determinaciones en sangre positivas para alfa-galactosidasa que mostraron una actividad deficiente de la enzima.Posteriormente se realizó un test genético donde se identificó la mutación Q283R. El paciente inició tratamiento con carbacepina 200 mg/ día, suplementos de calcio 1400 y vit D 800/ 12h,y terapia de recambio enzimático quincenal encontrándose actualmente asintomático
Conclusiones
Dada la baja prevalencia su pleomorfismo, la especificidad de muchos signos y síntomas, y la ausencia de casos previos diagnosticados en la familia, pueden hacer muy difícil su diagnóstico. En muchos de estos casos los síntomas se presentanen la adolescencia o en edad adulta (entre 20 y 30). Las principales manifestaciones clínicas en varones hemicigotos son las que se presentaron en nuestro paciente: angioqueratomas cutáneos, intensas crisis de dolor episódico, acroparestesias e hipohidrosis, este último por participación del sistema nervioso autónomo. La muerte ocurre en pacientes de edad adulta como resultado de la afectación renal , cardiaca o enfermedad vascular cerebral. Con el desarrollo de la TES existe un arma para tratar de retrasar o incluso prevenir la progresión. Nuestro paciente es el caso índice de la enfermedad. Su diagnóstico has sido fundamental para conseguir la identificación de otros familiares afectos lo más precozmente posible, ya que es una enfermedad hereditaria que limita significativamente la calidad de vida de las personas afectas causando un daño progresivo con importante morbi-mortalidad asociada.
