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Chozas N, Macías I, Gandía M, León P, Gil R, García S. S. de Reumatología. HU Puerta del Mar. Cádiz

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Objetivos

La enfermedad de Engelman-Camurati (EEC) es una rara entidad,
autonómica dominante, que se caracteriza por una displasia ósea progresiva.
Presentamos el caso de una familia constituida por los dos progenitores y 6
hijos (5 mujeres y 1 hombre) en la que la madre y el hijo varón se
encontraban afectados.

Pacientes y Metodo

El caso inicial fue el del hijo. Se trata de un varón de 27 años que acude a la
consulta por dolor inespecífico en ambos miembros inferiores (piernas
especialmente), de varios años de evolución. No había presentado artritis,
debilidad muscular, deformidad ni otros síntomas relevantes. No refería
antecedentes familiares ni personales de interés. La exploración física era
estrictamente normal y sólo destacaba la presencia de dolor a la presión en
el borde tibial. Se le realizaron unas radiografías simples de ambas tibias en
las que se detectaron imágenes compatibles con EEC. Los análisis
sanguíneos fueron normales. Se procedió a realizar una gammagrafía ósea
del paciente y sus familiares de primer grado para detectar otras
localizaciones en el enfermo y afectación de otros miembros de la familia. En
la gammagrafía ósea se demostró localización exclusiva en ambas tibias en
el varón y enfermedad (antebrazos y tibias) de la madre. El padre y las
hermanas se encontraban sanos.

Resultados

La EEC se caracteriza por una expansión progresiva y esclerosis de la cortical
ósea que afecta a la diáfisis de los huesos largos y, en menor medida, al
cráneo. Suele presentarse en niños en forma de debilidad muscular
generalizada, dolor en miembros inferiores y marcha anadeante. Otras
manifestaciones posibles, aunque menos frecuentes son: anemia,
hepatoesplenomegalia y compresión de nervios craneales. El gen
responsable de la EEC se encuentra en el cromosoma19q13.
Con respecto al tratamiento, los corticoides han demostrado mejorar los
síntomas y disminuir la VSG, aunque el dolor suele responder también a
AINE. Nuestro paciente sólo precisó tratamiento analgésico con AINE. La
madre, al encontrarse prácticamente asintomática, no precisó realizar
ningún tipo de tratamiento.

Conclusiones

La particularidad de estos casos es la avanzada edad de diagnóstico, dada la
escasa repercusión clínica que la enfermedad ha tenido en ambos pacientes, sobre todo en la mujer, en la que los síntomas han sido casi inexistentes o
han pasado desapercibidos.