Autor o autores

Ros Sanchez P; Tévar Sánchez M I; Morales Garrido P;
Jimenez Moleón I; García -Contreras T; Fernández M;
Salvatierra D.

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Centro

Servicio de Reumatología; Hospital Clínico Universitario ?San Cecilio?. Granada

Tema

Publicacion

Objetivos

INTRODUCCIÓN: La Artrogriposis Múltiple Congénita ( AMC ), es un cuadro
de escasa prevalencia en nuestra población que obliga a realizar diversas
pruebas complementarias hasta llegar al diagnóstico definitivo, precisándose
en ocasiones del estudio genético dada su ocasional asociación con otros
síndromes.
CASO CLINICO: mujer de 25 años, sin antecedentes patológicos de interés,
seguida en Reumatología desde los dos meses y medio de vida, tras nacer
con múltiples articulaciones contracturadas y curvadas, y con práctica
abolición de la movilidad en las articulaciones afectas. Al nacimiento se
apreciaron pies en equino varo y rodillas en flexo de carácter simétrico así
como marcada escoliosis de convexidad derecha. En los años sucesivos
refiere poliartralgias generalizadas de ritmo mecánico y carácter asimétrico
en rodillas, caderas y raquis, que limita sus actividades cotidianas:
Exploración: cifoescoliosis derecha con hiperlordosis lumbar; limitación de
los movimientos de flexo-extensión y lateralización cervical; atrofia de la
musculatura paravertebral. Limitación de la abducción de ambas caderas;
rodillas en flexo y artrodesis de ambos tarsos con deformidad de tobillos en
valgo y rotación externa, junto a pies planos con desviación de los dedos en
dirección lateral y ligero flexo. Atrofia de la masa gemelar. Deformidad del
pulgar derecho en zeta con atrofia bicipital y tricipital. Pruebas
Complementarias: normalidad de los parámetros hematológicos y
bioquimicos, PCR y VSG; Radiología con alteraciones degenerativas
secundarias; DEXA con T-score en cadera en rango de osteopenia avanzada
( – 2´28 ) y normalidad del T- score a nivel de columna lumbar. Datos
electromiográficos consistentes con el proceso miopático ( potenciales de la
unidad motora breves, pequeños y abundantes ); Biopsia de Cuadriceps en
la que se aprecian formaciones bastoniformes compatibles con el síndrome
descrito. Tratamiento: desde el nacimiento se combina un amplio
tratamiento, que integra un programa ortopédico, quirúrgico y rehabilitador
para mejorar la calidad de vida facilitando la integración social de la
paciente.
DISCUSIÓN: La AMC es un síndrome caracterizado por múltiples
contracturas articulares no progresivas que puede deberse a causas
hereditarias o no. Entre éstas últimas destacamos los factores que
disminuyen la movilidad fetal, como las malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos, polihidramnios, oligoamnios y enfermedades
maternas tales como la miastenia gravis, viriasis, drogas, etc, así como
medicamentos del tipo del misoprostol. La pérdida de movilidad fetal en la
embriogénesis, determinaría la disminución del impulso de las fibras
nerviosas y neuronas motoras, con regresión muscular y retracciones
fibrosas periarticulares. Puede asociar otras afectaciones tales como
hemangioma y asimetría facial, micrognatia, hernias y criptorquidia. Para el
diagnóstico y clasificación ( miógena, neurógena o idiopática ), resulta útil la
realización de estudio radiológico, electrofisiológico, biopsia muscular e
incluso estudio genético. Combina un amplio tratamiento que integra la
colocación de férulas de yeso, ortesis lumbar y plantillas de descarga,
intervenciones quirúrgicas de corrección morfológica (osteotomías ), de
estabilización ( artrodesis de tobillo ) y de partes blandas contracturadas (
tenotomía del psoas ); tratamiento rehabilitador de fortalecimiento
muscular; analgésicos y/o antiinflamatorios, suplementos de calcio y
vitamina D y condroprotectores del tipo sulfato de glucosamina.

Pacientes y Metodo

Resultados

Conclusiones