Autor o autores
Morillas-Arques P.,Iglesias-Jiménez E., Callejas J.L., Raya E., Martín J., Oliver J., Lozano E., Ortego N.
E-Mail de Contacto
soanre@soanre.es
Centro
Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sisémicas.HU Clínico San Cecilio. Granada.
Tema
Publicacion
Objetivos
El Síndrome neurológico-cutáneo-articular crónico infantil (CINCA), es un
trastorno inflamatorio congénito, muy poco frecuente, pero con un caracter
muy agresivo en la gran mayoría de los casos.
Se caracteriza por comenzar con una erupción cutanea palpable tipo rash,
errante; una artropatía crónica con proliferación anormal del cartílago,
osificación patológica y una meningitis crónica por infiltración de
polimorfonucleares, que produce daños neurológicos progresivos.
Recientemente este síndrome se ha asociado con una mutación en el gen
CIAS1, que implica la presencia de altos niveles de IL1. Se ha sugerido que
la utilización de antagonistas de receptor de dicha IL podría producir una
mejoría clínica de los pacientes aquejados de dicha enfermedad.
Pacientes y Metodo
Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de síndrome CINCA sin
mutación en el gen CIAS1.
A las 2 semanas de edad comenzó con un brote de poliartritis de grandes
articulaciones, fiebre, hepatoesplenomegalia y un eritema máculopapuloso
generalizado. Fue tratado con AINEs, antibióticos y corticoides, con una vaga
respuesta, y se pensó en el diagnóstico de una artritis juvenil.
Tras 15 años de enfermedad el paciente llega a nuestra Unidad con gran
afectación de grandes articulaciones que implicaba metáfisis y epífisis,
anquilosis de cadera, severas contracturas en flexión que limitaban por
completo su movilidad y originaban importantes dolores generalizados, así
como uveítis antero-posterior, y una meningitis crónica que producía una
cefalea incoercible; todo ello acompañado de un marcado retraso del
desarrollo físico y mental.
A pesar de no ser portador de la mutación, fue tratado con antagonistas del
receptor de IL1: Anakinra.
Resultados
La respuesta al més de tratamiento, ya fue favorable. Y tras 6 meses de
seguimiento, la mejoría clínica espectacular
Conclusiones
A pesar de que nuestro paciente no presentaba mutación (como en casi
cerca de la mitad de todos los pacientes diagnosticados clínicamente de
síndrome CINCA), la respuesta clínica al tratamiento con Anakinra, ha sido
muy favorable.
