Autor o autores

B C Garrido López, M D García Armario, C Vargas Lebrón, F Navarro Sarabia

E-Mail de Contacto

lolypruna@hotmail.com

Centro

Hospital Universitario Virgen Macarena

Publicacion

Objetivos

El objetivo de esta publicación es comunicar 3 casos clínicos de la
Enfermedad de Camurati-Engelman que han sido diagnosticados en nuestro
hospital, ya que se trata de una enfermedad de la que sólo existen 200
casos publicadoes en el mundo.

Pacientes y Metodo

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Camurati-Engelman (SCE) es una
osteocondrodisplasia con herencia autosómica dominante. Se asocia con
mutación del gen que codifica el factor de crecimiento TGF-?1. La
característica patognomónica es el engrosamiento de la cortical de la diáfisis
de los huesos largos, a menudo acompañada de trastornos de la marcha,
dolor óseo y atrofia muscular. En su tratamiento son útiles los corticoides.

Resultados

PRIMER CASO: Niña de 5 años que consulta por trastornos de la marcha,
dolor en miembros inferiores y retraso en el desarrollo motor. Presenta
marcha ánade, hiperlordosis lumbar, hiperreflexia osteotendinosa, clonus
bilateral y bajo peso. En estudios complementarios se encuentra fosfatasa
alcalina elevada, esclerosis cortical en diáfisis de huesos largos y
metacarpianos, osteopenia y afectación discontinua de huesos largos en la
gammagrafía. Se diagnostica de SCE instaurándose tratamiento con
corticoides. A los trece años presenta amenorrea primaria y desarrollo
mamario incompleto.
SEGUNDO CASO: Varón de 17 años que acude por ausencia de desarrollo
puberal y algias osteoarticulares. A la exploración destaca: IMC 15,4 y
atrofia muscular. Edad ósea de 14 años. Disminución de testosterona y
elevación de fosfatasa alcalina. Engrosamiento cortical diafisiario y
disminución de cavidad medular en huesos largos, y en gammagrafía
aparece actividad osteogénica intensa y aumentada. Se diagnostica de SCE e
inicia tratamiento con AINE.
TERCER CASO: Niña de 13 años que consulta por retraso del desarrollo
puberal y dolor osteomuscular. Presentaba hábito asténico y lordosis lumbar
marcada, con elevación de fosfatasa alcalina y esclerosis en la base craneal,
escoliosis lumbar, esclerosis y engrosamiento cortical diafisiario en fémur y
húmero. Se diagnostica de SCE y comienza tratamiento con paracetamol,
con mal control de la clínica, por lo que se añade corticoide respondiendo.

Conclusiones

En nuestro hospital han sido diagnosticados de SCE tres miembros de la misma familia, y por su infrecuencia consideramos importante su
comunicación.